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SSU Genetica medica afferente alla UOC interaziendale di Genetica Medica AOU Sant'Orsola-Malpighi

 

La SSU di Genetica Medica dell'Ausl di Imola, dall'Aprile del 2018 afferisce alla UOC interaziendale di Genetica Medica AOU Sant'Orsola-Malpighi (deliberazione Ausl Imola n. 62 del 28 marzo 2018).

La S.S.U. ha la finalità di fornire consulenza e diagnosi genetica alla persona/famiglia affetta da una patologia genetica e/o a rischio di svilupparla e/o di trasmetterla, perseguendo la qualità attraverso l'integrazione di tutte le competenze professionali della struttura, con l'utilizzo corretto e razionale delle risorse disponibili e nel rispetto delle linee guida di buona pratica professionale e delle norme generali e specifiche sulla riservatezza dei dati personali.

Essa assicura un'offerta assistenziale di alto valore qualitativo, in linea con i continui progressi nel campo della Genetica medica.
Gli ambiti assistenziali sono molto ampi comprendendo, in campo clinico, la valutazione diagnostica di problematiche specifiche dall'eta neonatale a quella adulta e la consulenza genetica a coppie con problemi procreativi, a gravide con patologie malformative e/o genetiche del feto, a individui e/o famiglie affetti o a rischio di essere affetti da condizioni geneticamente determinate.
 
In ambito laboratoristico assicura la diagnosi citogenetica e citogenetico-molecolare in epoca prenatale e postnatale.

Garantisce inoltre che la comunicazione tra genetista e utente sia attuata nel rispetto dei valori e delle esperienze di quest'ultimo con l'obiettivo primario, da un lato, di permettere scelte libere e responsabili del fruitore e, dall'altro, di garantire, con l'imparzialita dell'informazione, la non direttivita da parte del consulente.

La struttura semplice mantiene la referenza regionale nel settore della diagnostica citogenetica e della genetica clinica, in quanto è sede di uno dei due Hub di citogenetica della Regione Emilia-Romagna e di uno Spoke di genetica clinica.
 
Si impegna a erogare le attivita diagnostiche e consultive tenendo conto dei bisogni e della domanda secondo criteri di equità, appropriatezza ed efficacia in coerenza con i valori fondanti della missione aziendale.
 
L'unità operativa di Genetica Medica ha un'équipe composta da: dott.ssa Paola Battaglia, dott.ssa Antonella Capucci e dott.ssa Antonella Tanzariello 

 

Carta del servizio (in fase di revisione)

Consultando la carta del servizio è possibile trovare informazioni relative all'equipe dell'Unità Operativa, agli orari di visita ed il Patto di Qualità con i diritti e i doveri del paziente e dei suoi famigliari.

 
 

INDAGINI DIAGNOSTICHE - LABORATORIO DI CITOGENETICA

Profilo diagnostico
Accesso
Tempi di risposta
Note tecniche
Valori di riferimento
 
Interno
(invio interno a cura dei reparti ospedalieri)
Esterno
(accesso diretto in ambulatorio con richiesta del curante o dello specialista)
Giorni
 
 
Cariotipo su liquido amniotico (LA)
si
 
21
Identificazione di aberrazioni
cromosomiche numeriche e strutturali
Cariotipo normale
Cariotipo su villi coriali (CVS)
si
 
7 diretta
21 coltura
Identificazione di aberrazioni
cromosomiche numeriche e strutturali
Cariotipo normale
Cariotipo su materiale abortivo
si
 
30
Identificazione di aberrazioni
cromosomiche numeriche e strutturali
Cariotipo normale
Cariotipo su linfociti
di sangue periferico
si
si
28
Identificazione di aberrazioni
cromosomiche numeriche e strutturali
Cariotipo normale
Cariotipo su fibroblasti cutanei
si
si
28
Identificazione di aberrazioni
cromosomiche numeriche e strutturali
Cariotipo normale
FISH centromeriche
si
si
28
Analisi sequenze alfoidi centromeriche
Pattern di ibridazione normale
FISH painting
si
si
28
Analisi sequenze ripetute
cromosoma-specifiche
Pattern di ibridazione normale
FISH per sindromi da microdelezioni
si
si
28
Analisi di microriarrangiamenti
mediante sonde cosmidiche
Pattern di ibridazione normale
FISH per riarrangiamenti subtelomerici
si
si
28
Analisi di microriarrangiamenti
mediante sonde cosmidiche
Pattern di ibridazione normale
Fish interfasica su nuclei non coltivati
si
-
4
Identificazionedi aberrazioni cromosomiche numeriche
Pattern di ibridazione normale
 

Ultimo aggiornamento pagina:
12 Aprile 2019

Direttore

 
Informazioni

Sede: Polo territoriale città di Imola
 
Orario di apertura al pubblico
per prenotazione delle prestazioni
(Visite e Consulenze genetiche ed esami del Laboratorio di Genetica): 
dal lunedì al venerdì (escluso il giovedì)
dalle 9 alle 11

Tel. 0542604050; Fax 0542604225

genetica@ausl.imola.bo.it

 

 

Archivio

 
 

Ultimo aggiornamento
6 aprile 2018

 
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